疾病的分類乃是依據(jù)所沉積蛋白質(zhì)之不同而至少有十?dāng)?shù)種,顯微鏡,金相顯微鏡,生物顯微鏡

Amyloidosis 是由于一些不溶于水、在生理狀況下相對(duì)來說可抗分解的蛋白質(zhì)，沉積于細(xì)胞外間質(zhì)所造成的疾病。所有不同的 amyloidosis 均具有一些相同的特征：所沉積的蛋白質(zhì)均具有類似的 β-sheet 結(jié)構(gòu)，并由此堆疊形成不分枝、直徑約 10 nm 的蛋白質(zhì)纖維。除了纖維成分，沉積物中也含非纖維成分的糖蛋白像是 serum amyloid P（SAP）。后者與 glycosaminoglycans 有關(guān)，且其附著可能與纖維沉淀物的穩(wěn)定有關(guān)。放射性碘標(biāo)記的 SAP 并被用來評(píng)估 amyloidosis 的范圍。不同原因造成的 amyloidosis 有可能影響局部或者全身。癥狀上，最常見的表現(xiàn)是沒有癥狀，以及嚴(yán)重的病生理變化兩個(gè)極端。

　　疾病的分類乃是依據(jù)所沉積蛋白質(zhì)之不同而至少有十?dāng)?shù)種，當(dāng)中有些可能影響全身或局部（如 AL 與 AA），也有些只影響局部，如長(zhǎng)期施打豬胰島素造成施打部位沉積的 AIns。（命名的第一個(gè) A 表示 amyloidosis，后面的字母則代表所堆積的蛋白質(zhì)。）以下個(gè)論僅列舉較重要與常見之?dāng)?shù)種。

Light chain amyloidosis（AL）or "primary" amyloidosis

　　臨床上最常見的一種 amyloidosis，可能是原發(fā)性的或者由 multiple myeloma（佔(zhàn)全部 AL 少于 20%）或其他制造 monoclonal IgG 或 light chain 之疾病所造成。反過來說，也只有 15~20% 的 multiple myeloma 的患者會(huì)產(chǎn)生 amyloidosis，而非全部，是否會(huì)造成 amyloidosis 與所產(chǎn)生之 light chain 性質(zhì)有關(guān)：它們必須能抵抗 macrophage 的酵素分解。常在 light chain 的 NH2 端可變區(qū)。此外，儘管在正常的抗體制造或者 multiple myeloma 時(shí)，所生產(chǎn)的 light chain 一般以κ-chain 為主，但發(fā)生 AL 的患者卻多是制造λ-chain。（成因類似卻罕見的則有 AH，Heavy chain amyloidosis。）

　　在 multiple myeloma 所造成的 AL，蛋白質(zhì)沉積最常發(fā)生于腎小管與腎絲球的基底膜。

Amyloid A amyloidosis（AA）or secondary amyloidosis

　　AA 通常與慢性的發(fā)炎或感染有關(guān)，比如 TB 或 osteomyelitis，因此較常見于開發(fā)中國(guó)家。好好治療造成發(fā)炎或感染的原因能減慢疾病的進(jìn)展，但已經(jīng)沉積的蛋白質(zhì)則很少再被吸收。（有過報(bào)告，但少見。）其所沉積的蛋白質(zhì)（protein A）是由肝臟制造之 serum amyloid A 轉(zhuǎn)變而來，這是高密度脂蛋白的組成之一，且與受傷有關(guān)（injury-specific），會(huì)受 interleukin 1（IL-1）、IL-6，與 tumor necrosis factor（TNF）刺激而產(chǎn)生。

　　除此之外，AA 亦發(fā)生于二種家族性疾病：體染色體隱性的 familial Mediterranean fever（FMF）與體染色體顯性的 familial Hibernian fever（FHF）。

　　在 FMF phenotype I 中，癥狀以腎臟的 amyloidosis 與不規(guī)則發(fā)作的發(fā)燒；胸、膝蓋或腹痛為表現(xiàn)。而在 phenotype II 者，則只以腎臟的 amyloidosis 為唯一表現(xiàn)。使用秋水仙素治療 FMF 的病患，可有效的阻止疾病本身發(fā)作，并且預(yù)防 AA 的發(fā)生。FMF 的基因突變位于一個(gè)叫做 MEFV 的基因上，它可轉(zhuǎn)錄出一個(gè)名為 pyrin 的蛋白質(zhì)，與 amyloidosis 具有強(qiáng)烈相關(guān)的突變本身則稱為 M694V。

　　FHF 則是在 TNF receptor 上產(chǎn)生了一 missense 突變。

Heredofamilial Amyloidosis

　　在與 FMF 與 FHF 相關(guān)的 AA 之外，也有一些家族遺傳性的 amyloidosis。在這些沉績(jī)的蛋白質(zhì)能被一個(gè)個(gè)辨認(rèn)出來的時(shí)代之前，家族性的 amyloidosis 被分成 neuropathic 與 non-neuropathic（后者又叫 nephropathic）兩種，不過前者其實(shí)也會(huì)沉積類淀粉在腎臟。Familial amyloid polyneuropathies（FAP）就是其中一群，它們是顯性遺傳的疾病，其分類是由臨床表現(xiàn)與所沉積的蛋白質(zhì)來區(qū)分，其中最常見的一種是 transthyretin（TTR）。有問題的蛋白質(zhì)雖然從出生就開始表現(xiàn)，但癥狀的出現(xiàn)卻較晚：通常在二十幾到六十多歲左右才出現(xiàn)。標(biāo)準(zhǔn)的 FAP transthyretin 是以下肢的神經(jīng)病變?yōu)楸憩F(xiàn)，且有顯著的自主神經(jīng)系統(tǒng)侵犯，預(yù)后很差。下列是 FAP 的幾個(gè)亞型。