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柯林菲特氏癥候群是一種性聯(lián)基因顯性遺傳疾病，目前僅知道病因是X染色體異常，但確切的基因位置仍不明；艾卡爾迪癥候群一般只發(fā)生在女性或是患有柯林菲特氏癥候群(Klinefelter syndrome；47 XXY)的男性；發(fā)生在男性胚胎時(shí)，胎兒皆無法存活。現(xiàn)有已知的柯林菲特氏癥候群患者都是因?yàn)榛�因突變所造成，并沒有母?jìng)髋�的情況發(fā)生，因此家族中往往僅有一人發(fā)病。

艾卡爾迪癥候群的患者一般具有三大典型特征：胼胝體缺失(agenesis of the corpus callosum)、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜空窩、及嬰兒型痙攣(infantile spasms)；主要特征還有大腦皮質(zhì)異常(cortical malformations；最常見多小腦迴畸型polymicrogyria)、腦室旁及下皮質(zhì)異位(periventricular and subcortical heterotopia)、第三腦室及脈絡(luò)叢旁囊腫(cysts around third cerebral ventricle and/or choroid plexus)、視神經(jīng)盤缺陷或發(fā)育不良(optic disc/nerve coloboma or hypoplasia)等；其他還可能包括小腦癥(microcephaly)、小眼癥(microphthalmia)、肋椎異常(costovertebral defects)、軀干張力降低(axial hypotonia)、四肢張力亢進(jìn)(appendicular hypertonia)、整體發(fā)育遲緩(global developmental delay)、智力不足(intellectual disability)、腸胃道困難(gastrointestinal difficulties)、小手癥(small hands)、血管畸型(vascular malformations)、皮膚色素病灶(pigmentary lesions of the skin)、及腫瘤(tumors)等等。

艾卡爾迪癥候群的患者平均壽命僅八歲多，主因是嚴(yán)重的癲癇，但個(gè)別患者之間的差異極大。一般艾卡爾迪癥候群的患者，多在三個(gè)月大以前因?yàn)榘l(fā)生痙攣(一般最遲在一歲之前)而就醫(yī)，經(jīng)腦部影像檢查才發(fā)現(xiàn)胼胝體發(fā)育不全及其他的腦部異常；其次較常就醫(yī)的原因，則是因?yàn)槟c胃道病癥。艾卡爾迪癥候群患者在7到9歲之前的生長(zhǎng)發(fā)育一般尚可，之后則大多會(huì)顯著遲緩；至于胼胝體發(fā)育不良患者常見的左側(cè)失用癥(left apraxia)及左側(cè)失讀癥(left alexia)現(xiàn)象，艾卡爾迪癥候群患者的癥狀一般會(huì)較后天性胼胝體損傷的患者要輕微很多，主要是因?yàn)橛變簳r(shí)期的大腦神經(jīng)系統(tǒng)可塑性高，能代償部分喪失的功能。

艾卡爾迪癥候群患者的眼睛癥狀，主要是因?yàn)槠浔厝粫?huì)發(fā)生的脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜空窩病癥，此為診斷艾卡爾迪癥候群的必要條件，病灶型態(tài)為視神經(jīng)盤及其周圍，白色或是黃白色，無色素的視網(wǎng)膜色素上皮併有深色素周圍脈絡(luò)膜的圓型區(qū)域；此病灶內(nèi)的視網(wǎng)膜本身可能異常也可近乎正常。無論如何，只要脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜空窩沒有侵犯黃斑，則患者的視力一般良好；目前研究亦發(fā)現(xiàn)空窩的大小與患者的大腦神經(jīng)病癥呈正相關(guān)。此了典型的脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜空窩外，其他眼睛的異常還包括小眼癥、視神經(jīng)盤缺陷、視神經(jīng)發(fā)育不良、眼球震顫、視網(wǎng)膜剝離、殘留胎兒血管組織癥等。所有眼睛病癥在兩眼間的差異程度可能極大，甚至僅單眼發(fā)生。